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多为双眼发病，有家族史，眼外观无异常。早期只有夜盲，暗适应差。后期可见视野缩窄如管状，甚至视野消失。眼底检查可见视乳头颜色蜡黄，视网膜血管变细，尤以动脉为明显。视网膜赤道部有骨细胞样色素沉着，随病情加重而逐渐增多，并向后部中心发展，最后布满整个网膜。视觉电生理检查呈异常改变。
本病应与肝虚雀目相鉴别。后者多发于小儿，初期虽有夜盲，但视野不缩窄，眼底无异常。而且肝虚雀目继续发展，则出现白睛、黑睛干燥失泽，红赤羞明等症。严重者，黑睛穿孔，晶珠、神膏脱出，眼珠塌陷而失明。
